Группа исследований: Диагностика инфекционных заболеваний (ПЦР)

Лактоза – это молочный сахар, составляющий около 99% всех углеводов любого молока. Под действием фермента лактазы в желудочно-кишечном тракте лактоза расщепляется на глюкозу и галактозу, после чего происходит всасывание этих моносахаров. Если нерасщепленной лактозы в кишечнике слишком много (активность расщепляющей лактазы снижена), а молочнокислых бактерий недостаточно, то непереваренная лактоза провоцирует поступление воды из организма в полость кишечника, в результате чего возникает жидкий стул (диарея), боли, урчание, вздутие живота.

Такое состояние называется лактазной недостаточностью. По происхождению выделают два основных вида лактазной недостаточности:

- первичная – подразделяется на врожденную (генетически обусловленную, семейную), транзиторную (встречается у недоношенных детей) и ЛН взрослого типа.

- вторичная развивается в результате кишечных инфекций, а также любых заболеваний желудочно-кишечного тракта.

Возникновение первичной врожденной мальабсорбции лактозы (алактазии новорожденных) и первичной врожденной мальабсорбции лактозы с поздним началом (у взрослых) связано с генетически детерминированным нарушением синтеза лактазы.

Первичная (врожденная) лактазная недостаточность, т.е. врожденное нарушение процесса выработки лактазы, встречается довольно редко. В российской популяции частота дефицита лактазы наблюдается примерно в 16%. Лактазная недостаточность взрослого типа возникает после периода грудного вскармливания (обычно снижение лактазной активности происходит к 3-5 годам, окончательный же лактазный фенотип формируется позже, в широких возрастных пределах). В обоих вариантах первичной лактазной недостаточности биохимический механизм нарушений один и тот же, что указывает на их наследственную природу. Процесс расщепления молочного сахара связан с активностью фермента лактаза-флоризингидролаза (лактаза или ß-D галактозидгидролаза). Врожденное снижение активности лактазы – гиполактазия – наследуется по аутосомно-рецессивному механизму.

Показания к генетическому тестированию: - дифференциальная диагностика лактозной непереносимости и других заболеваний желудочно-кишечного тракта у взрослых; - обследование детей младшего возраста в период прекращения грудного вскармливания для предотвращения неожиданных расстройств кишечника, особенно при повышенной чувствительности к нагрузочным пробам.

Нормальным показателем: для здоровых людей является отсутствие мутаций в генах.

Интерпретация результата.

Проявления генотипа с аллелями «риска »:

MCM6(minichromosome maintenance complex component 6), полиморфизм - 13910 T>C, аллель риска – 13910C:

- гомозиготы СС – не способны к усвоению лактозы. Женщины в постменопаузе – больший риск развития остеопороза, требуется назначение препаратов кальция.

- гетерозиготы СТ – вариабельный уровень лактазной активности, у таких людей чаще развивается вторичная лактазная недостаточность.

- гомозиготы ТТ – легко усваивают лактозу, хорошо переносят молочные продукты

MCM6(minichromosome maintenance complex component 6), полиморфизм -22018 T>C , аллель риска– 22018С:

- гомозиготы СС (GG) – не способны к усвоению лактозы;

- гетерозиготы СТ (GA) – лактозная непереносимость встречается редко; - гомозиготы ТТ (AA) – легко усваивают лактозу, хорошо переносят молочные продукты.